こんにちは、マヒリハの原田です！

今日は「家族性高コレステロール血症（FH）」についてお話しします。

この病気は遺伝性で、悪玉コレステロール（LDLコレステロール）が非常に高くなります。

それにより若い頃から動脈硬化が進む病気なので、若い方もチェックしてみてください！

コレステロールについての概要は以下からご確認ください！

【認定理学療法士監修！】脳梗塞の再発予防とリハビリ〜コレステロールについて〜

家族性高コレステロール血症（FH）とは？

家族性高コレステロール血症（FH）は、血液中の LDLコレステロールが高くなる遺伝性の病気 です。

このため、動脈硬化が進みやすくなり、血管が細くなったり詰まったりします。

特に心臓の血管（冠動脈）に影響が大きく、脳梗塞や心筋梗塞を引き起こすことがあります。

FHは一般的な人口の『約300人に1人』の割合で見られる比較的高頻度の遺伝性疾患です。

症状と診断

FHの多くの患者さんでは、若い頃からLDLコレステロールが高い以外に特に症状はありません。

ただし、一部の患者さんでは、手の甲や膝、肘、瞼にコレステロールが沈着した『黄色っぽい隆起（皮膚黄色種）』が見られることがあります。

肝臓で血液中のLDLコレステロールを処理できないため、その濃度が上昇し、血管壁にたまって動脈硬化が進みます。

早期発見の重要性

FHの診断は、 LDLコレステロールの測定、家系内の調査、アキレス腱の厚さのチェック などで行います。

また、動脈硬化がどの程度進行しているかを調べるために、頸動脈エコー検査や心臓のCT、冠動脈造影などの検査を行います。

2022年度からは遺伝学的検査も医療保険の適用となりました。『早期発見と適切な治療』が重要です。

治療と管理

FHと診断されたら、LDLコレステロールを十分に低下させる治療が必要です。

まずは、 コレステロールや動物性脂肪の少ない食事に変え、生活習慣の改善を心がけましょう 。

また、タバコを吸うとLDLコレステロールが増えると言われています！

タバコを吸っている人は『禁煙』することも重要です。

家族内での発見と予防

FHは遺伝性の病気であるため、血縁者に同じような症状が見られることが多いです。

もし、自分や家族が以下の条件に当てはまる場合、FHを疑い、医師に相談しましょう。

• 未治療時のLDLコレステロールが180mg/dL以上である
• 皮膚や腱に黄色腫がある
• 家族に若年で冠動脈疾患（狭心症、心筋梗塞など）を発症した人がいる（男性は55歳以下、女性は65歳以下）

まとめ

家族性高コレステロール血症（FH）は、LDLコレステロールが非常に高くなる遺伝性の病気です。

若い頃から動脈硬化が進むため、早期発見と適切な治療が非常に重要です。

家族内で同じような症状がある場合は、早めに医師に相談してください。

脳梗塞や脳出血の方は再発予防の為にも生活習慣に気をつけてください！

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